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Cromosomas sexuales |
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Las CNVs son aneuploidías parciales debidas a pérdidas o ganancias de regiones cromosómicas de diferentes tamaños.
Cuando existe una pérdida de ADN se habla de deleción, cuando existe ganancias hablamos de duplicación. Cuando las CNVs superan las 5 Mb suelen estar asociadas a una patología.
Cualquier versión del test puede realizarse desde la 10ª semana de gestación, con la máxima fiabilidad.
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