Como publica elmundo.es investigadores españoles están llevando a cabo el primer ensayo español que pretende emplear la terapia génica con el fin de corregir un defecto en las células de los niños que padecen anemia de Fanconi.

Fue el científico Juan Bueren quien empezó a analizar los efectos de las radiaciones en las células de los peces en el Centro de Investigaciones Energéticas, medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Años después y con la colaboración de científicos e instituciones como el Ministerio de Sanidad, el hospital Vall d’Hebron y Niño Jesús o la asociación de las familias afectadas, está inmerso en este primer ensayo.

La anemia de Fanconi está causada por algún defecto congénito en un grupo de 19 genes. Puede originar malformaciones, anemias graves, hemorragias, retraso en el crecimiento, sordera o mayor predisposición a ciertos tumores. Suele aparecer hacia los siete años.

Como explica Bueren “ todo el conocimiento que ahora tenemos de las células madre procede de las células hematopoyéticas. En anemia de Fanconi, el problema es que esa población de células se va reduciendo a lo largo de la vida del paciente. Cuando vamos a la médula ósea de un adulto vemos que ya no hay células madre”.

Las opciones para tratar esta enfermedad serían un trasplante de médula de un hermano genéticamente compatible o en el caso de no tener hermanos, recurrir a la selección genética de embriones con el fin de concebir un hijo sano y compatible. Cuando ninguna de estas dos opciones son posibles, las familias solo pueden tener esperanza en protocolos experimentales como el que se está llevando a cabo en el CIEMAT.

A pesar de que ya se han aplicado con éxito ensayos con terapia génica, hay que ser cauto, pues como afirma el científico “ aunque en los últimos 10 años se ha tratado con éxito a unos 50 pacientes con media docena de enfermedades raras en todo el mundo sin que se haya registrado ningún caso de leucemia, es algo que no podemos descartar que ocurra”.

La clave del éxito está en la nueva generación de lentivirus, empleados como un “taxi”; el vehículo para llegar a las células del paciente y corregir el defecto congénito de la enfermedad.

La segunda generación de ensayos se está realizando con una nueva familia de vectores, derivados del VIH a los que se le ha suprimido la parte del genoma que es patogénica para el ser humano. Además, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha autorizado como medicamento huérfano un lentivirus diseñado por la Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre la anemia de Fanconi con el que se tratará a 20 pacientes europeos, entre los que se encuentran 10 españoles.

Cristina Díaz de Heredia es la encargada de coordinar la primera parte del trabajo en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona que consiste en evaluar la seguridad y eficacia del método para extraer las células del paciente. Tal y como explica Díaz de Heredia, “la red europea Eurofancolen tratará de demostrar que se puede movilizar con éxito las células madre hematopoyéticas para extraerlas de la sangre de los pacientes y no de su médula ósea”.

Ya se han congelado las células madre de algunos niños con anemia de Fanconi en el Vall d’Hebron y en el Niño Jesús. Éstas tan solo representan un pequeño porcentaje de todas sus células madre, por lo que todo indica que la extracción es segura y que  es conveniente realizarla cuando los niños son pequeños y su médula ósea aún no se ha empezado a despoblar. No obstante y como añade Bueren, “muchos de estos pequeños no han desarrollado todavía síntomas y parecía arriesgado iniciar la terapia génica por primera vez en niños de tan corta edad sin síntomas ”. Por este motivo, para la segunda parte del trabajo han contado con la colaboración de hematólogos con el fin de diseñar los criterios a partir de los cuales se recomienda que los niños inicien el tratamiento.

El doctor Julián Sevilla, del Hospital Niño Jesús de Madrid y coordinador de esta segunda fase del ensayo, afirma que “esos criterios indican que sean niños sin un hermano idéntico de quien recibir un trasplante, con un buen estado general pero que ya tienen fallo medular (anemia, trombopenia, leucopenia…) y por tanto deben realizar algún tipo de tratamiento”. Estas circunstancias se dieron en el primer niño que recibió la primera infusión con sus propias células corregidas, sin tener que ser congelarlas previamente.

Los investigadores afirman que hay otros 5 niños a los que se les han extraído y congelado sus células y que pronto cumplirán todos los criterios para poder iniciar la terapia. Como afirma el doctor “ nada nos gustaría más que demostrar la eficacia, pero en este momento el objetivo es sobre todo demostrar que se puede hacer”. “Científicamente esta información es muy valiosa, pero entendemos que para las familias sólo la curación tiene sentido”.

Por su parte, Bueren explica que otro de los objetivos es “ que se puedan detectar los casos cuanto antes para que podamos congelar células madre de los pacientes”.

El 6 de octubre de 1988, un niño de 5 años con anemia de Fanconi recibió el primer trasplante del mundo de células madre de cordón umbilical en el hospital Saint-Louis en París, bajo la dirección de la Doctora Eliane Gluckman. Matthew Farrow tiene ahora 32 años, está casado y ha sido padre. Trabaja en un banco privado de sangre de cordón en Estados Unidos como defensor del paciente, donde comparte su experiencia e intenta concienciar sobre la importancia de la sangre de cordón umbilical.

Actualmente son muchas las enfermedades que pueden tratars
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Fuente e información: http://bit.ly/terapia-genica