Errores congénitos del metabolismo

Los procesos metabólicos se constituyen por un grupo de reacciones químicas que son necesarias para la vida. Mediante éstos, los seres vivos se alimentan, crecen, mantienen su estructura e interaccionan con el ambiente. Todos estos procesos los controlan los genes, de forma que las alteraciones del metabolismo son consecuencia de alteraciones genéticas.

Dada la gran complejidad de los procesos metabólicos, existen numerosos genes que los controlan, por lo que la probabilidad de que aparezcan alteraciones es muy elevada. Las alteraciones del metabolismo se denominan metabolopatías.

Uno de cada 4.000 niños nacidos presenta una alteración congénita del metabolismo. Estas alteraciones pueden manifestarse en forma de enfermedad desde muy temprana edad, bien por ausencia de sustancias necesarias para el funcionamiento de su organismo o por acumulación de productos intermedios que no pueden ser procesados correctamente.

Cuanto antes se detecte la alteración, antes puede tratarse. En ocasiones, algunas de las metabolopatías pueden minimizarse casi completamente si se detectan a tiempo.

Dada la alta frecuencia global de las metabolopatías y la posibilidad de intervención para reducir sus efectos dañinos, desde hace más de treinta años existen programas de análisis (cribado) de todos los recién nacidos. Cada Comunidad Autónoma establece unos programas de cribado oficiales, en los que se analizan las enfermedades que consideran más relevantes. Como no existe un consenso en relación a las patologías que deben ser estudiadas, en función de dónde nazca el niño se realizan unas pruebas u otras. La Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo congénito son las dos únicas enfermedades analizadas en todas las autonomías.

Secuvita realiza un programa de cribado neonatal ampliado (o prueba del talón ampliada) que incluye las 43 metabolopatías más frecuentes y relevantes. Este cribado neonatal ampliado se realiza en numerosos países, como Estados Unidos, Alemania o Francia, y está recomendado por varias sociedades científicas de prestigio. En España varias Comunidades Autónomas han iniciado ya su implantación oficial.

¿Cómo funciona la prueba del talón ampliada?

Nuestro cribado complementa los cribados oficiales, no los sustituye, por lo que siempre debe realizarse junto al ofrecido en su Comunidad Autónoma.

Para la prueba se emplea sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el metabolismo se ha puesto en marcha tras ingerir alimento. La muestra puede tomarse después, pero cuanto antes se detecte una enfermedad metabólica, antes se pondrá tratamiento y será más efectivo.

Para más información contacta con nosotros, estaremos encantados de atenderte.

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