Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que provoca una acumulación excesiva de este metal en los tejidos y órganos. La acumulación de hierro puede producir graves daños, sobre todo en el hígado.

Prácticamente todos los enfermos con hemacromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE. La mutación más frecuente asociada a la enfermedad es la denominada C282Y, presente en el 90% de los afectados.

Como media, una de cada 350 personas tiene una mutación para el gen de la hemocromatosis.

Si la enfermedad se diagnostica precozmente, mediante medidas preventivas pueden evitarse toda clase de restricciones en la calidad de vida de los afectados.

Rara vez se manifiesta antes de cumplir los 30 años y en la mayoría de los casos no se diagnostica en un primer momento como tal. Una hemocromatosis no tratada puede manifestarse al principio como dolores en las articulaciones, cansancio, pigmentaciones en la piel y trastornos hormonales. En estadios más avanzados va seguida casi siempre de cirrosis hepática, insuficiencia cardíaca, diabetes mellitus o cáncer de hígado.