Alteraciones del ciclo de la urea
El Ciclo de la Urea constituye un conjunto de reacciones enzimáticas cuya función principal es la eliminación del amonio producido en el proceso de degradación de proteínas, aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. La deficiencia de una de las enzimas para su producción o el fallo de transporte de sus metabolitos implica la síntesis inadecuada de urea y la acumulación de amonio en todas las células del organismo.
En concentraciones elevadas (hiperamonemia) el amonio es tóxico, especialmente para el cerebro. Los síntomas típicos son deficiente alimentación, vómitos, respiración anormal, letargia, convulsiones y coma. Los bebés a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas logran un buen resultado