Alteraciones de los aminoácidos
Es un grupo de enfermedades en las que hay problemas para degradar aminoácidos de los alimentos (los aminoácidos son los componentes de las proteínas). Estos trastornos se deben a un defecto específico en una de las muchas enzimas que realizan esta degradación. La acumulación de aminoácidos en la sangre y en otros órganos, como el cerebro, puede causar importantes problemas.
El aminoácido y cualquiera de sus metabolitos pueden causar problemas graves de salud como retraso mental y daño a órganos vitales. Los efectos del trastorno varían y dependen de la edad en la cual se presentan los síntomas, y del aminoácido específico cuyos niveles se elevan.
El tratamiento puede incluir dieta especial, medicamentos restitutivos, protocolos para enfermedades agudas y control alimenticio, genético y metabólico.